澳門大學健康科學學院教授紀建光的研究團隊在骨質疏鬆個性化篩查研究取得重要進展。該研究創新性地將多基因風險評分（PRS）納入篩查決策體系，依據個體遺傳背景實現風險分層與精準預防。這一策略突破了當前主要依賴固定年齡閾值、忽視遺傳差異的局限，從“一刀切”到“因人而異”，既提升了中老年女性骨折風險的早期識別能力，也減少了不必要的篩查與資源浪費，相關成果已於知名期刊《BMC Medicine》發表。
隨著全球人口老齡化加速，骨質疏鬆及相關骨折已成為重大公共衛生挑戰。據統計，全球每年發生約890萬例骨質疏鬆性骨折，其中髖部骨折在一年內的死亡率高達20%至24%。大規模全基因組關聯研究（GWAS）顯示，遺傳因素在骨質疏鬆發生中起到關鍵作用，目前已發現數百個與骨密度及骨折風險相關的遺傳位點。然而，現行篩查方案仍普遍沿用“一刀切”模式——通常建議所有65歲以上女性接受篩查，這可能導致高遺傳風險人群被“延遲診斷”，而低風險人群則面臨“過度篩查”，造成醫療資源配置不均。如何實現骨質疏鬆的個體化、精準化篩查，已成為公共衛生領域亟待解決的問題。
多基因風險評分（PRS）通過整合大量常見遺傳變異的微小效應，可對個體遺傳易感性進行量化評估，已在不同疾病領域展現出轉化潛力。該研究基於UK Biobank資料，利用PRS量化個體遺傳風險，將統一的篩查年齡轉化為個性化決策節點。結果顯示，與中等遺傳風險女性相比，高遺傳風險女性骨質疏鬆發生時間平均提前5年，建議將篩查年齡提前至60歲；而低遺傳風險女性則可延後約4年進行篩查，即延遲至69歲。對高風險人群前移篩查，有助於在臨床前期識別更多患者，降低後續骨折及相關殘疾、死亡風險與經濟負擔；對低風險人群適度延後篩查，則可提升整體篩查的效率與成本效益。佇列模型估算表明，對高遺傳風險女性提前篩查可預防骨折總數的41%，結合遺傳風險的篩查策略亦顯著提高了篩查效率。在現有策略中，平均每篩查28人可發現1例骨折，而在高遺傳風險組中，僅需篩查22人即可發現1例。
該研究首次將遺傳信息系統融入骨質疏鬆早期篩查的時間決策中，把基於人群平均風險的篩查閾值轉化為個體化的干預節點，為推動骨質疏鬆防治從普遍篩查邁向精準分層提供了紥實證據。這一方向不僅契合衰老相關疾病的異質性特點，有助於實現早期干預與前瞻性健康管理；同時通過精準聚焦高危人群、合理調整低危人群篩查時機，有望在優化醫療資源配置的同時，更有效地緩解老齡化社會相關疾病負擔，具有重要的學術價值與實踐意義。
該研究通訊作者為紀建光，其博士生王冬雪為第一作者，澳大健康科學學院研究助理孫雯為共同第一作者；北京大學人民醫院護理部副主任李曉丹、隆德大學初級衛生保健研究中心副教授王曉為共同通訊作者。澳大健康科學學院博士後劉迪、福建醫科大學附屬婦產醫院副教授衣歡也對研究做出了重要貢獻。該項目由澳門大學發展基金會和澳門大學（檔案編號：UMDF-TISF/2025/001/FHS和FHS-CC-046-001-2024）資助。全文可瀏覽：https://doi.org/10.1186/s12916-025-04601-1。
紀建光
王冬雪