健康科學學院王山鳴教授的研究團隊，最近完成了一項歷時三年的中國人群癌症預防研究。該研究確定了中國人群中BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶頻率和攜帶者數量，為在中國人群中運用大規模人群基因突變檢測進行癌症預防打下堅實基礎。有關這項研究的論文題為《中國漢族人群BRCA1/BRCA2致病性突變的攜帶率》在《英國醫學雜誌》子刊《醫學遺傳學雜誌》發表。
乳腺癌跟遺傳基因突變有著密切關係，其中攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人群發病風險極高。王教授和上海交通大學、中國科學院以及內地健康企業等組成的團隊合作，對中國人群進行BRCA1/BRCA2基因檢測，他說：「我們運用第二代基因測序，在澳門大學高性能計算集群超級電腦展開生物信息學大數據分析，並通過實驗方法驗證，篩查了來自全國各省份11,386個體。研究發現，中國人群中平均每256人中就有一位帶有遺傳性BRCA1/BRCA2致病性突變，共有510萬突變攜帶者。」
基於是次發現，王教授建議所有18歲以上人士一生做一次BRCA1/BRCA2基因檢測，「突變攜帶者有以下四種癌症預防手段，一是定期身體檢查；二是藥物預防；三是預防性手術；四是採用試管嬰兒的辦法阻斷下一代攜帶家族性的遺傳突變。」
王教授表示，BRCA1和BRCA2基因突變檢測成本低而防癌效果確切。他計劃通過澳大在粵港澳大灣區的首個產學研示範基地——珠海澳大科技研究院，與業界合作推廣大規模人群基因檢測，「BRCA1和BRCA2基因突變檢測具有極大應用價值，希望通過市場化的推廣，為廣大市民提供相關檢測服務。」
來源：《澳大新語》第22期
王山鳴教授的研究重點為運用醫學遺傳學、基因組學和生物信息學的方法理解遺傳因素在癌症發生上的作用，以及發展在群體水平預防遺傳突變所致癌症的策略。
王山鳴教授與研究生把血液樣本放進DNA自動提取儀
研究中使用的樣本來自中國內地不同省份，不同顏色漸變代表每個省的參與者比率。